Journal of the Medical Association of Thailand = Chotmaihet thangphaet · 2013
Novel COL1A1 gene mutation (R1026X) of type I osteogenesis imperfecta: A first case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niramitmahapanya Sathit, Anusornvongchai Thitinun, Pingsuthiwong Sarinee, Sarinnapakorn Veerasak, Deerochanawong Chaicharn, Sunthornthepvarakul Thongkum
Аннотация
A 22-year-old Thai man with blue sclera, normal height and absence of deformity sustained an open fracture at the right talus and talo-navicular dislocation while playing in a volleyball match. The patient had a history of several fractures of his elbows, wrists and ankles from minor impacts. Novel COL1A1 nonsense mutation (c. 3202 C-->T), a C to T transition at position 3,203, resulting in arginine to stop codon at codon 1026 (R102 6X) mutation in exon 42 was found, and this is the first case reported in the literature.