MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/jfmpc.jfmpc_141_17

Медицинская библиотека · Journal of family medicine and primary care · 2018

A rare case of acute intermittent porphyria with ichthyosis vulgaris in a young boy.

Varshney Garima Agrawal, Saini Purti Agrawal, Ghure Upendra

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Acute intermittent porphyria (AIP) and ichthyosis vulgaris both are autosomal dominant disorders with incomplete penetrance caused by the deficiency of porphobilinogen deaminase enzyme and filaggrin protein, respectively. We report a rare case of a 9-year-old boy having two genetic diseases with an unclear association. An acute attack of AIP is characterized by gastrointestinal symptoms and neuropsychiatric manifestations. Although rare in the first decade of life, the presence of reddish urine with a typical presentation such as abdominal pain, hypertension, seizure, and paresthesias lead us to the diagnosis of AIP. The precipitating factor in the present case was prolonged fasting in Ramadan.

Для цитирования: Varshney Garima Agrawal, Saini Purti Agrawal, Ghure Upendra. A rare case of acute intermittent porphyria with ichthyosis vulgaris in a young boy.. Journal of family medicine and primary care. 2018. DOI: 10.4103/jfmpc.jfmpc_141_17.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.