Nature genetics · 2006
The gene encoding R-spondin 4 (RSPO4), a secreted protein implicated in Wnt signaling, is mutated in inherited anonychia.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blaydon Diana C, Ishii Yoshiyuki, O'Toole Edel A, Unsworth Harriet C, Teh Muy-Teck, Rüschendorf Franz, Sinclair Claire, Hopsu-Havu Väinö K, Tidman Nicholas, Moss Celia, Watson Rosemarie, de Berker David, Wajid Muhammad, Christiano Angela M, Kelsell David P
Аннотация
Anonychia and hyponychia congenita (OMIM 206800) are rare autosomal recessive conditions in which the only presenting phenotype is the absence or severe hypoplasia of all fingernails and toenails. After determining linkage to chromosome 20p13, we identified homozygous or compound heterozygous mutations in the gene encoding R-spondin 4 (RSPO4), a secreted protein implicated in Wnt signaling, in eight affected families. Rspo4 expression was specifically localized to developing mouse nail mesenchyme at embryonic day 15.5, suggesting a crucial role in nail morphogenesis.