Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1988

A child with sclerocornea, short limbs, short stature, and distinct facial appearance.

Thompson E M, Winter R M

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We describe a boy with sclerocornea, short limbs, short stature and a distinct facial appearance. The resemblance to other reports of affected sibs suggests that this is a newly recognised, autosomal recessive syndrome.

Для цитирования: Thompson E M, Winter R M. A child with sclerocornea, short limbs, short stature, and distinct facial appearance.. American journal of medical genetics. 1988. DOI: 10.1002/ajmg.1320300304.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Child, Preschool Cornea Face Genes, Recessive Growth Disorders Humans Limb Deformities, Congenital Male Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения