MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2023
RNA analysis of intronic variants in the LAMA2 gene detected by whole genome sequencing confirms a rare dual diagnosis of incontinentia pigmenti with limb-girdle muscular dystrophy.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We see that a multiple methods approach to diagnosis remains necessary in the era of whole genome sequencing. We also observe that reproductive risk genetic counseling can be a motivating factor for further testing along the diagnostic odyssey.
Для цитирования: Washington Camerun, Stolerman Elliot S, Cooley-Coleman Jessica A, Jones Julie R, Chen-Deutsch Xiangwen. RNA analysis of intronic variants in the LAMA2 gene detected by whole genome sequencing confirms a rare dual diagnosis of incontinentia pigmenti with limb-girdle muscular dystrophy.. Clinical case reports. 2023. DOI: 10.1002/ccr3.7165.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.