MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2026.103975

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2026

CRISPR/Cas9 engineered and whole-genome characterized KIT D816V-mutant human iPSC lines.

Luo Yanyan, Vallone Valeria Fernandez, Blanc Eric, Miller Duncan C, He Jiajun, Stachelscheid Harald, Beule Dieter, Scheffel Jörg, Siebenhaar Frank

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on the generation of human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines, BIHi005-A-86 and BIHi005-A-87, carrying the KIT D816V mutation associated with Indolent Systemic Mastocytosis (ISM). To overcome the confounding genetic backgrounds of existing leukemic models, we introduced this gain-of-function mutation into the healthy BIHi005-A line using CRISPR/Cas9 editing. The resulting clones were validated via whole-genome sequencing (WGS) to confirm specific on-target editing and lack of predicted or disease-relevant off-target effects, while maintaining genomic stability. Together with the parental line, this resource provides an isogenic controlled platform for investigating KIT D816V-driven pathogenesis.

Для цитирования: Luo Yanyan, Vallone Valeria Fernandez, Blanc Eric, Miller Duncan C, He Jiajun, Stachelscheid Harald, Beule Dieter, Scheffel Jörg, Siebenhaar Frank. CRISPR/Cas9 engineered and whole-genome characterized KIT D816V-mutant human iPSC lines.. Stem cell research. 2026. DOI: 10.1016/j.scr.2026.103975.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.