Nature genetics · 1993
A gene for Hirschsprung disease maps to the proximal long arm of chromosome 10.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lyonnet S, Bolino A, Pelet A, Abel L, Nihoul-Fékété C, Briard M L, Mok-Siu V, Kaariainen H, Martucciello G, Lerone M, Puliti A, Luo Y, Weissenbach J, Devoto M, Munnich A, Romeo G
Аннотация
Hirschsprung disease (HSCR) is a frequent congenital disorder (1 in 5,000 newborns) of unknown origin characterized by the absence of parasympathetic intrinsic ganglion cells of the hindgut. Taking advantage of a proximal deletion of chromosome 10q (del 10q11.2-q21.2) in a patient with total colonic aganglionosis, and of a high-density genetic map of microsatellite DNA markers, we performed genetic linkage analysis in 15 non-syndromic long-segment and short-segment HSCR families. Multipoint linkage analysis indicated that the most likely location for a HSCR locus is between loci D10S208 and D10S196, suggesting that a dominant gene for HSCR maps to 10q11.2, a region to which other neural crest defects have been mapped.