The British journal of dermatology · 2022
A translation re-initiation variant in KLHL24 also causes epidermolysis bullosa simplex and dilated cardiomyopathy via intermediate filament degradation.
Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vermeer Mathilde C S C, Al-Shinnag Mohammad, Silljé Herman H W, Gaytan Antonio Esquivel, Murrell Dedee F, McGaughran Julie, Melbourne Wei, Cowan Timothy, van den Akker Peter C, van Spaendonck-Zwarts Karin Y, van der Meer Peter, Bolling Maria C
Аннотация
This study shows that gain-of-function variants in KLHL24 causing EBS and DCM, do not only originate in the start-codon and suggest that any nonsense-inducing variant affecting nucleotides c.4_84 will likely cause the same effect on protein level and a similar potential lethal phenotype.