MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/bjd.21832

Медицинская библиотека · The British journal of dermatology · 2022

A translation re-initiation variant in KLHL24 also causes epidermolysis bullosa simplex and dilated cardiomyopathy via intermediate filament degradation.

Vermeer Mathilde C S C, Al-Shinnag Mohammad, Silljé Herman H W, Gaytan Antonio Esquivel, Murrell Dedee F, McGaughran Julie, Melbourne Wei, Cowan Timothy, van den Akker Peter C, van Spaendonck-Zwarts Karin Y, van der Meer Peter, Bolling Maria C

Письмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

This study shows that gain-of-function variants in KLHL24 causing EBS and DCM, do not only originate in the start-codon and suggest that any nonsense-inducing variant affecting nucleotides c.4_84 will likely cause the same effect on protein level and a similar potential lethal phenotype.

Для цитирования: Vermeer Mathilde C S C, Al-Shinnag Mohammad, Silljé Herman H W, Gaytan Antonio Esquivel, Murrell Dedee F, McGaughran Julie, Melbourne Wei, Cowan Timothy, van den Akker Peter C, van Spaendonck-Zwarts Karin Y, van der Meer Peter, Bolling Maria C. A translation re-initiation variant in KLHL24 also causes epidermolysis bullosa simplex and dilated cardiomyopathy via intermediate filament degradation.. The British journal of dermatology. 2022. DOI: 10.1111/bjd.21832.

Предметные рубрики MeSH

HumansCardiomyopathy, DilatedCodon, InitiatorEpidermolysis Bullosa SimplexIntermediate FilamentsMutationPhenotypeRepressor Proteins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.