MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/scs.0000000000010804

Медицинская библиотека · The Journal of craniofacial surgery · 2024

Symmetric, Bilateral Auricular Calcifications in Twins With Noonan Syndrome.

Leonard Courtney, Abduljabbar Sarah, Lance Samuel

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Noonan syndrome (NS) is a rare, genetic multisystem disorder often presenting with associated craniofacial abnormalities. The authors report an identical twin pair with classical features of NS including short stature, mild ptosis, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, low-set angulated ears, and giant cell tumors in the craniofacial skeleton. Interestingly, these patients also presented with bilateral, symmetric, dystrophic auricular calcifications. Genome sequencing revealed identical germline son of sevenless homolog 1 mutations and inversion of chromosome 2 (p11.2q13). Awareness of the association of auricular calcifications and NS may help guide clinical management for these patients, particularly if auricular procedures are indicated.

Для цитирования: Leonard Courtney, Abduljabbar Sarah, Lance Samuel. Symmetric, Bilateral Auricular Calcifications in Twins With Noonan Syndrome.. The Journal of craniofacial surgery. 2024. DOI: 10.1097/scs.0000000000010804.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.