DOI 10.1097/scs.0000000000010804
Symmetric, Bilateral Auricular Calcifications in Twins With Noonan Syndrome.
Аннотация
Noonan syndrome (NS) is a rare, genetic multisystem disorder often presenting with associated craniofacial abnormalities. The authors report an identical twin pair with classical features of NS including short stature, mild ptosis, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, low-set angulated ears, and giant cell tumors in the craniofacial skeleton. Interestingly, these patients also presented with bilateral, symmetric, dystrophic auricular calcifications. Genome sequencing revealed identical germline son of sevenless homolog 1 mutations and inversion of chromosome 2 (p11.2q13). Awareness of the association of auricular calcifications and NS may help guide clinical management for these patients, particularly if auricular procedures are indicated.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.