MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s10577-009-9059-5

Медицинская библиотека · Chromosome research : an international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology · 2009

Implication of long-distance regulation of the HOXA cluster in a patient with postaxial polydactyly.

Lodder Elisabeth M, Eussen Bert H, van Hassel Daniëlla A C M, Hoogeboom A Jeannette M, Poddighe Pino J, Coert J Henk, Oostra Ben A, de Klein Annelies, de Graaff Esther

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Apparently balanced chromosomal inversions may lead to disruption of developmentally important genes at the breakpoints of the inversion, causing congenital malformations. Characterization of such inversions may therefore lead to new insights in human development. Here, we report on a de novo inversion of chromosome 7 (p15.2q36.3) in a patient with postaxial polysyndactyly. The breakpoints do not disrupt likely candidate genes for the limb phenotype observed in the patient. However, on the p-arm the breakpoint separates the HOXA cluster from a gene desert containing several conserved noncoding elements, suggesting that a disruption of a cis-regulatory circuit of the HOXA cluster could be the underlying cause of the phenotype in this patient.

Для цитирования: Lodder Elisabeth M, Eussen Bert H, van Hassel Daniëlla A C M, Hoogeboom A Jeannette M, Poddighe Pino J, Coert J Henk, Oostra Ben A, de Klein Annelies, de Graaff Esther. Implication of long-distance regulation of the HOXA cluster in a patient with postaxial polydactyly.. Chromosome research : an international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology. 2009. DOI: 10.1007/s10577-009-9059-5.

Предметные рубрики MeSH

Base SequenceBlotting, SouthernChromosome BreakageChromosome InversionChromosomes, Human, Pair 7Chromosomes, Human, YFoot Deformities, CongenitalGene Expression ProfilingGene Expression RegulationHand Deformities, CongenitalHomeodomain ProteinsHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceKaryotypingMolecular Sequence DataOligonucleotide Array Sequence AnalysisPolydactylyRNA, MessengerReverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.