MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.3727

Медицинская библиотека · Cureus · 2018

Septo-optic Dysplasia Plus Syndrome.

Gutierrez-Castillo Alejandro, Jimenez-Ruiz Amado, Chavez-Castillo Melissa, Ruiz-Sandoval José Luis

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Septo-optic dysplasia plus is a rare congenital syndrome characterized by the classic triad of optic nerve hypoplasia, hypothalamic-hypophyseal dysfunction, and midline abnormalities, with associated malformations of cortical development. Clinical manifestations include optic nerve disease, epilepsy, intellectual delay, and endocrine dysfunction. We present the case of an 18-year-old man with a history of seizures, growth hormone deficiency, and optic nerve disease that was diagnosed with septo-optic dysplasia plus syndrome with characteristic imaging findings.

Для цитирования: Gutierrez-Castillo Alejandro, Jimenez-Ruiz Amado, Chavez-Castillo Melissa, Ruiz-Sandoval José Luis. Septo-optic Dysplasia Plus Syndrome.. Cureus. 2018. DOI: 10.7759/cureus.3727.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.