Anonychia and absence/hypoplasia of distal phalanges (Cooks syndrome): report of a second family.
Аннотация
We describe a second family with four affected members in three successive generations with a rare nail dysplasia syndrome. The syndrome, which was first reported by Cooks et al in 1985, is characterised by bilateral nail hypoplasia of digits 1-3, with absence of nails of digits 4-5 of the hands, and total absence of all toe nails. In addition, there is absence/hypoplasia of the distal phalanges of the hands and feet. Our family confirms this syndrome as a distinct entity with autosomal dominant inheritance.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.