MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.32.8.638

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1995

Anonychia and absence/hypoplasia of distal phalanges (Cooks syndrome): report of a second family.

Nevin N C, Thomas P S, Eedy D J, Shepherd C

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe a second family with four affected members in three successive generations with a rare nail dysplasia syndrome. The syndrome, which was first reported by Cooks et al in 1985, is characterised by bilateral nail hypoplasia of digits 1-3, with absence of nails of digits 4-5 of the hands, and total absence of all toe nails. In addition, there is absence/hypoplasia of the distal phalanges of the hands and feet. Our family confirms this syndrome as a distinct entity with autosomal dominant inheritance.

Для цитирования: Nevin N C, Thomas P S, Eedy D J, Shepherd C. Anonychia and absence/hypoplasia of distal phalanges (Cooks syndrome): report of a second family.. Journal of medical genetics. 1995. DOI: 10.1136/jmg.32.8.638.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.