MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 2001

"Baby rattle" pelvis dysplasia.

Cormier-Daire V, Savarirayan R, Lachman R S, Neidich J A, Grace K, Rimoin D L, Wilcox W R

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report an apparently previously undescribed lethal skeletal dysplasia, clinically resembling achondrogenesis, but with distinct radiologic and chondro-osseous morphologic features. These comprise bifid distal ends of the long bones of the limbs, absent vertebral body ossification, a unique "baby rattle" pelvic configuration with tall and broad ilia, absent endochondral ossification, regions of mesenchymal cells within the resting cartilage, and abnormal mesenchymal ossification.

Для цитирования: Cormier-Daire V, Savarirayan R, Lachman R S, Neidich J A, Grace K, Rimoin D L, Wilcox W R. "Baby rattle" pelvis dysplasia.. American journal of medical genetics. 2001.

Предметные рубрики MeSH

AchondroplasiaAdultBone and BonesCollagenFatal OutcomeFemaleFetal DeathFetal DiseasesFetusHumansImmunohistochemistryMicroscopy, ElectronPregnancy
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.