MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.61601

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2020

CDH1-related blepharocheilodontic syndrome is associated with diffuse gastric cancer risk.

LeBlanc Shannon, Naveen Dildeepa, Haan Eric, Barnett Christopher, Rawlings Lesley, Roscioli Tony, Poplawski Nicola

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report the first case of diffuse gastric cancer in an individual with familial blepharocheilodontic syndrome (BCD) due to a germline CDH1 likely pathogenic variant. To date, other BCD affected relatives are nonpenetrant for diffuse gastric cancer posing challenges to counseling regarding gastric and breast cancer surveillance, and preventative total gastrectomy.

Для цитирования: LeBlanc Shannon, Naveen Dildeepa, Haan Eric, Barnett Christopher, Rawlings Lesley, Roscioli Tony, Poplawski Nicola. CDH1-related blepharocheilodontic syndrome is associated with diffuse gastric cancer risk.. American journal of medical genetics. Part A. 2020. DOI: 10.1002/ajmg.a.61601.

Предметные рубрики MeSH

AdultAntigens, CDCadherinsChild, PreschoolCleft LipCleft PalateEctropionFemaleGastrectomyGenetic CounselingGenetic Predisposition to DiseaseGerm-Line MutationHumansMalePedigreeRisk FactorsStomach NeoplasmsTooth Abnormalities
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.