MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.27.5.333

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1990

The Coffin-Siris syndrome.

Qazi Q H, Heckman L S, Markouizos D, Verma R S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a white female infant with typical features of Coffin-Siris syndrome including thick eyebrows, flat nasal bridge, anteverted, wide nose tip, generalised hypertrichosis, scalp hypotrichosis, absence of the fifth fingernails and toenails, absence of the distal phalanges of the fifth fingers and of the second to fifth toes, small patellae, inguinal hernia, and sucking and feeding difficulties. There was decreased fetal activity and intrauterine growth retardation.

Для цитирования: Qazi Q H, Heckman L S, Markouizos D, Verma R S. The Coffin-Siris syndrome.. Journal of medical genetics. 1990. DOI: 10.1136/jmg.27.5.333.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.