Stem cell research · 2023
Generation and characterization of induced pluripotent stem cell lines from two patients with recessive dystrophic epidermolysis Bullosa.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vincent Camille, Lefort Nathalie, Hamlin Mathieu, Banal Céline, Hovnanian Alain, Izmiryan Araksya
Аннотация
Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB) is a rare and severe genetic disease responsible for blistering of the skin and mucosa caused by a wide variety of mutations in COL7A1 encoding type VII collagen. We have generated Induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) from two RDEB patients' fibroblasts harboring homozygous recurrent mutations in COL7A1. Their pluripotent state was confirmed by gene and protein expression of stem cell markers OCT4, SOX2, TRA1/60 and SSEA4. Embryoid body formation followed by immunostaining and TaqMan scorecard analysis confirmed the capacity of RDEB iPSCs to differentiate into cell types from the three germ layers in vitro.