MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2012
A de novo translocation of chromosomes 1 and 2 in an 18 year old boy with syndromic mental retardation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
Chromosome analysis of cultured lymphocytes from an 18 year old mentally retarded boy with minor dysmorphic features revealed a de novo inverted insertion translocation involving chromosomes 1 and 2. The chromosome complement was interpreted as 46,XY, inv ins(1;2)(q44;p12pter). Parents were phenotypically normal with no chromosomal anomalies.
Для цитирования: Neetha J, Girisha K M, Gopinath P M, Sekhar M R. A de novo translocation of chromosomes 1 and 2 in an 18 year old boy with syndromic mental retardation.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2012.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.