MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1155/2014/989425

Медицинская библиотека · Case reports in genetics · 2014

Meningocele in a congolese female with beckwith-wiedemann phenotype.

Mbuyi-Musanzayi Sébastien, Lubala Kasole Toni, Lumaka Aimé, Kayembe Kitenge Tony, Kabamba Ngombe Leon, Kalenga Muenze Prosper, Lukusa Tshilobo Prosper, Tshilombo Katombe François, Banza Lubaba Nkulu Célestin, Devriendt Koenraad

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a rare congenital syndrome characterized by an overgrowth, macroglossia, exomphalos, and predisposition to embryonal tumors. Central nervous abnormalities associated with BWS are rare. We describe a one-day-old Congolese female who presented meningocele associated with BWS phenotype.

Для цитирования: Mbuyi-Musanzayi Sébastien, Lubala Kasole Toni, Lumaka Aimé, Kayembe Kitenge Tony, Kabamba Ngombe Leon, Kalenga Muenze Prosper, Lukusa Tshilobo Prosper, Tshilombo Katombe François, Banza Lubaba Nkulu Célestin, Devriendt Koenraad. Meningocele in a congolese female with beckwith-wiedemann phenotype.. Case reports in genetics. 2014. DOI: 10.1155/2014/989425.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.