MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1525-1470.2007.00384.x

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2007

Autosomal recessive cutis laxa in two siblings associated with blue sclera.

Girisgen Ilknur, Mungan Ilke, Cakir Murat, Ersoz Safak, Okten Ayşenur

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Cutis laxa is a clinical entity found in a heterogeneous group of genetic and acquired disorders characterized by premature aging of the skin with normal wound healing. We report two siblings born of consanguineous parents who presented with growth retardation, delayed developmental milestones, and the classical phenotypic manifestations of type 2 recessive cutis laxa. They showed remarkable blue sclera, which to our knowledge has not been reported previously in cutis laxa.

Для цитирования: Girisgen Ilknur, Mungan Ilke, Cakir Murat, Ersoz Safak, Okten Ayşenur. Autosomal recessive cutis laxa in two siblings associated with blue sclera.. Pediatric dermatology. 2007. DOI: 10.1111/j.1525-1470.2007.00384.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.