DOI 10.1111/j.1525-1470.2007.00384.x
Autosomal recessive cutis laxa in two siblings associated with blue sclera.
Аннотация
Cutis laxa is a clinical entity found in a heterogeneous group of genetic and acquired disorders characterized by premature aging of the skin with normal wound healing. We report two siblings born of consanguineous parents who presented with growth retardation, delayed developmental milestones, and the classical phenotypic manifestations of type 2 recessive cutis laxa. They showed remarkable blue sclera, which to our knowledge has not been reported previously in cutis laxa.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.