MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/s0003-3995(00)01034-0

Медицинская библиотека · Annales de genetique · 2001

A case of ambiguous genitalia presenting with a 45,X/46,Xr(Y)(p11.2;q11.23)/47,X,idic(Y)(p11.2),idic(Y)(p11.2) karyotype.

Dundar M, Lowther G, Acar H, Kurtoglu S, Demiryilmaz F, Kucukaydin M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

An infant with ambiguous genitalia was found to have a karyotype 45,X/46,X,r(Y)(p11.2;q11.23)/47,X,idic(Y)(p11.2),idic(Y)(p11.2) using G-banding, C-banding and FISH. Examination of the genitalia revealed a phallus measuring 1.5 cm in length and 0.5 cm wide with perineal orifice. Subtle phenotypic features consistent with Turner syndrome were not present. Genital ultrasonography revealed the presence of an infantile uterus. Endoscopy of the vagina, uterus and cervix appeared normal.

Для цитирования: Dundar M, Lowther G, Acar H, Kurtoglu S, Demiryilmaz F, Kucukaydin M. A case of ambiguous genitalia presenting with a 45,X/46,Xr(Y)(p11.2;q11.23)/47,X,idic(Y)(p11.2),idic(Y)(p11.2) karyotype.. Annales de genetique. 2001. DOI: 10.1016/s0003-3995(00)01034-0.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAdultChromosome BandingClitorisConsanguinityFemaleGenitalia, FemaleHernia, InguinalHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceInfant, NewbornKaryotypingMaleSex Chromosome AberrationsUltrasonographyX ChromosomeY Chromosome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.