MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf02428303

Медицинская библиотека · Human genetics · 1990

The incidence of delta F508 CF mutation, and associated haplotypes, in a sample of English CF families.

Watson E K, Mayall E S, Simova L, Thompson E M, Warner J O, Williamson R, Williams C

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Data are presented for delta F508 screening and KM19/XV2c haplotype analysis of 195 cystic fibrosis (CF) chromosomes from the British Caucasian population. We report the frequency of delta F508 in this group to be 80% and find pronounced disequilibrium between the deletion and the KM 2, XV 1 haplotype. Haplotype analysis of 71 normal chromosomes is also presented. We report one individual who had meconium ileus and who does not have the delta F508 mutation on either chromosome.

Для цитирования: Watson E K, Mayall E S, Simova L, Thompson E M, Warner J O, Williamson R, Williams C. The incidence of delta F508 CF mutation, and associated haplotypes, in a sample of English CF families.. Human genetics. 1990. DOI: 10.1007/bf02428303.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.