MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1297/cpe.27.193

Медицинская библиотека · Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology · 2018

A familial case of spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by a novel splice site mutation in TRAPPC2.

Fukuma Mami, Takagi Masaki, Shimazu Tomoyuki, Imamura Hoseki, Yagi Hiroko, Nishimura Gen, Hasegawa Tomonobu

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Fukuma Mami, Takagi Masaki, Shimazu Tomoyuki, Imamura Hoseki, Yagi Hiroko, Nishimura Gen, Hasegawa Tomonobu. A familial case of spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by a novel splice site mutation in TRAPPC2.. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2018. DOI: 10.1297/cpe.27.193.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.