MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf02428300

Медицинская библиотека · Human genetics · 1990

The cystic fibrosis delta F508 mutation in the French population.

Simon-Bouy B, Mornet E, Serre J L, Taillandier A, Boué J, Boué A

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

French families (n = 129) with at least one cystic fibrosis (CF) affected child and 44 unrelated subjects from the general population were tested for the presence of the delta F508 mutation by the polymerase chain reaction. The delta F508/CF mutation ratio (CF: uncharacterised CF mutations) was tested in the CF families with and without meconium ileus. The association between delta F508 and CF mutations and restriction fragment length polymorphism haplotypes (XV2c and KM19) has been estimated; these data suggest that the CF chromosomes include a panel of independent and probably different mutations.

Для цитирования: Simon-Bouy B, Mornet E, Serre J L, Taillandier A, Boué J, Boué A. The cystic fibrosis delta F508 mutation in the French population.. Human genetics. 1990. DOI: 10.1007/bf02428300.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.