FEBS letters · 2001
Genomic organization and embryonic expression of Suppressor of Fused, a candidate gene for the split-hand/split-foot malformation type 3.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grimm T, Teglund S, Tackels D, Sangiorgi E, Gurrieri F, Schwartz C, Toftgård R
Аннотация
The genes for human and mouse Suppressor of Fused (SU(FU)/Su(Fu)) in the Hedgehog signaling pathway were characterized and found to contain 12 exons. Human SU(FU) localized on chromosome 10q24-25 between the markers D10S192 and AFM183XB12. We detected three additional SU(FU) isoforms, two of which have lost their ability to interact with the transcription factor GLI1. Expression analysis using whole mount in situ hybridization revealed strong expression of Su(Fu) in various mouse embryonic tissues. SU(FU) was considered a candidate gene for the split-hand/split-foot malformation type 3 (SHFM3). However, no alterations in the SU(FU) gene were found in SHFM3 patients.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SequenceAnimalsBase SequenceChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 10Foot Deformities, CongenitalGene Expression Regulation, DevelopmentalGenetic MarkersHand Deformities, CongenitalHumansIn Situ HybridizationMiceMice, Inbred StrainsMolecular Sequence DataMutationRNA SplicingRepressor Proteins