MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.15240

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2023

Acral collodion membrane associated with ichthyosis due to a heterozygous pathogenic variant of ELOVL4 gene.

Monir Reesa L, Schoch Jennifer J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A female twin presented at birth with a collodion membrane on the hands and feet. After the membrane resolved over the first months of life, she was initially diagnosed with acral self-healing collodion membrane. However, she subsequently developed brown well-defined geometric scales on the trunk and extremities, consistent with ichthyosis. Genetic testing showed a heterozygous pathogenic variant in ELOVL4, a gene associated with syndromic ichthyosis with developmental delay, seizures, and spasticity. Although acral collodion membrane is considered to be a benign variant of the more generalized collodion, usually described as "self-healing," it may be the initial presentation of more diffuse ichthyosis.

Для цитирования: Monir Reesa L, Schoch Jennifer J. Acral collodion membrane associated with ichthyosis due to a heterozygous pathogenic variant of ELOVL4 gene.. Pediatric dermatology. 2023. DOI: 10.1111/pde.15240.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.