Prenatal diagnosis · 2026
Prenatally Diagnosed Beare-Stevenson Cutis Gyrata Syndrome With a Novel FGFR2 Variant.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crane Haley M, Giardine Rose, Strong Alanna, Wild K Taylor, Zackai Elaine, Dugoff Lorraine, Sparks Teresa N, Coleman Beverly, Moldenhauer Julie S
Аннотация
What is already known about this topic? ◦. Heterozygous FGFR2 variants cause a spectrum of craniosynostosis disorders, including Beare‐Stevenson cutis gyrata syndrome (BSS). ◦. BSS has been previously reported in association with specific gain‐of‐function variants (p.Ser372Cys and p.Tyr375Cys). What does this study add? ◦. We report a prenatally diagnosed case of BSS, a disorder for which the fetal phenotype has rarely been described. ◦. This is the first report of a variant at this position (p.Phe276Cys) in association with BSS, thus expanding the known genotype‐phenotype correlation.