The Journal of pediatrics · 1978
Atypical ichthyosiform erythroderma and congenital neurosensory deafness--a distinct syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Senter T P, Jones K L, Sakati N, Nyhan W L
Аннотация
A patient has been studied in whom an atypical ichthyosiform erythroderma was associated with congenital neurosensory deafness, vascularization of the corneas progressing to blindness, alopecia totalis, abnormalities of the teeth and nails, and postnatal growth deficiency. Twelve other patients with a similar pattern of malformation have been reported previously. This syndrome appears to represent a distinct disorder with a pattern of inheritance which is most likely autosomal recessive.