MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.70126

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2026

A New Patient With SPOUT1-Related Neurodevelopmental Disorder Identified by Genomic Data Re-Analysis: Novel Phenotypic Features and Literature Review.

Valle Tomás, Damián Alejandra, Torres Marta, Méndez Pilar, Márquez Ana, Cazalla Mario, Jiménez-Estrada Juan A, Rodríguez-Canó Manuel, Gallego-Zazo Natalia, Vásquez-Amell Valeria, Miranda Alcaraz Lucía, Mora-Gómez Mónica, Ruiz Pérez Víctor L, Nevado Julián, Tenorio-Castaño Jair, Morte Beatriz, Carracedo Ángel, Lapunzina Pablo, Galán Enrique

СтатьяКлинический случайОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We report a 5-year-old Spanish male with a homozygous SPOUT1 variant (NM_016390.4:c.1058C>T; p.Thr353Met), identified by re-analysis of whole-genome sequencing. His phenotype includes severe developmental delay, microcephaly, epilepsy evolving to Lennox-Gastaut-like syndrome, growth impairment, dysmorphic features, and multiple congenital anomalies. Our case expands the SPOUT1-related neurodevelopmental spectrum and underscores the diagnostic value of periodic genomic data re-analysis.

Для цитирования: Valle Tomás, Damián Alejandra, Torres Marta, Méndez Pilar, Márquez Ana, Cazalla Mario, Jiménez-Estrada Juan A, Rodríguez-Canó Manuel, Gallego-Zazo Natalia, Vásquez-Amell Valeria, Miranda Alcaraz Lucía, Mora-Gómez Mónica, Ruiz Pérez Víctor L, Nevado Julián, Tenorio-Castaño Jair, Morte Beatriz, Carracedo Ángel, Lapunzina Pablo, Galán Enrique. A New Patient With SPOUT1-Related Neurodevelopmental Disorder Identified by Genomic Data Re-Analysis: Novel Phenotypic Features and Literature Review.. American journal of medical genetics. Part A. 2026. DOI: 10.1002/ajmg.a.70126.

Предметные рубрики MeSH

HumansMaleNeurodevelopmental DisordersPhenotypeChild, PreschoolMutationEpilepsyGenomicsDevelopmental DisabilitiesWhole Genome SequencingAbnormalities, MultipleMicrocephaly
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.