Clinical genetics · 2024
Compound heterozygosity for two variants in BMP5 in human skeletal dysostosis with atrioventricular septal defect.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gregersen Pernille Axél, Hammarsjö Anna, Graversen Lise, Brix Nis, Lindelöf Hillevi, Jensen Uffe Birk, Farholt Stense, Rubak Sune, Bjerre Jesper, Piticchio Serena G, Terkelsen Thorkild, Nishimura Gen, Hellfritzsch Michel Bach, Grigelioniene Giedre
Аннотация
The growth and development of the skeleton is regulated by bone morphogenetic proteins of which several are linked to genetic skeletal disorders. So far, no human skeletal malformations have been associated with variants in BMP5. Here, we report a patient with biallelic loss of function variants in BMP5 and a syndromic phenotype including skeletal dysostosis, dysmorphic features, hypermobility, laryngo-tracheo-bronchomalacia and atrioventricular septal defect. We discuss the phenotype in relation to the known tissue-specific expression of Bmp5 and similar morphological abnormalities previously reported in experimental animal models. Our findings suggest a new association between BMP5 variants and a range of developmental anomalies, involving ears, heart and skeleton, thereby increasing understanding of BMP5's role in human development.