Stem cell research · 2026
Generation of an induced pluripotent stem cell line (KCGMHi001-A) from a patient with CEP85L related posterior predominant lissencephaly (LIS10).
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hou Pei-Shan, Lim Sheng-Jye, Lu Huai-En, Tsai Meng-Han
Аннотация
Lissencephaly type 10 (LIS10, OMIM#618873) is a rare neurodevelopmental disorder characterized by posterior-predominant pachygyria/agyria or subcortical band heterotopia on brain imaging. Clinically, affected individuals exhibit a range of developmental delays, including intellectual disability, language impairment, and frequently intractable epilepsy. LIS10 results from pathogenic variants in the centrosomal gene CEP85L. Peripheral blood mononuclear cells obtained from a LIS10 patient were reprogrammed into induced pluripotent stem cells (iPSC; line KCGMHi001-A) using Sendai virus. This iPSC model serves as a valuable resource for future mechanistic studies and therapeutic development for LIS10.