European journal of medical genetics · 2020
Recurrent prenatal PIEZO1-related lymphatic dysplasia: Expanding molecular and ultrasound findings.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mastromoro Gioia, Guadagnolo Daniele, Giancotti Antonella, Di Gregorio Maria Grazia, Marchionni Enrica, Vena Flaminia, Lepri Francesca Romana, Bargiacchi Lavinia, Ventriglia Flavia, Di Gioia Cira, Novelli Antonio, Pizzuti Antonio
Аннотация
Generalized lymphatic dysplasia (GLD), characterized by lymphedema, lymphangiectasias, chylothorax, effusions, represents a recognized cause of fetal hydrops. We describe for the first time recurrent pregnancies showing different ultrasound presentations of lymphatic dysplasia. The first fetus displayed diffuse subcutaneous cysts and septations while the second one presented fetal hydrops. Exome sequencing results at 18 gestational weeks in the second pregnancy showed compound heterozygosity for two novel PIEZO1 variants, afterwards detected also in the first fetus and in the heterozygous parents. Both ultrasound and genetic findings expand the current knowledge of PIEZO1-related GLD. We suggest exome sequencing in hydropic fetuses with normal cytogenetics and in pregnancies with recurrent hydrops/lymphatic dysplasia.