MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.braindev.2005.10.011

Медицинская библиотека · Brain & development · 2005

Classical lissencephaly associated with dolichocephaly, hair and nail defect.

Celentano Claudio, Zannolli Raffaella, Buoni Sabrina, Domizio Sergio, Sabatino Giuseppe, Colosimo Cesare, Saponari Anita, Pallotta Rosanna, Swift James A, Rotmensch Sigi, Liberati Marco

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on an 1-day-old boy with classical lissencephaly (grade 1, according to Kato and Dobyns, 2003) associated with an extended phenotype, including dolichocephaly, and hair and nail defects. The diagnosis of lissencephaly was made in utero, allowing the rapid characterization of the phenotype at birth. Because previously reported cases were not associated with the features described in our proband, they might represent a newly identified condition.

Для цитирования: Celentano Claudio, Zannolli Raffaella, Buoni Sabrina, Domizio Sergio, Sabatino Giuseppe, Colosimo Cesare, Saponari Anita, Pallotta Rosanna, Swift James A, Rotmensch Sigi, Liberati Marco. Classical lissencephaly associated with dolichocephaly, hair and nail defect.. Brain & development. 2005. DOI: 10.1016/j.braindev.2005.10.011.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.