American journal of medical genetics · 1991
Di George anomaly associated with a de novo Y;22 translocation resulting in monosomy del(22)(q11.2).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lupski J R, Langston C, Friedman R, Ledbetter D H, Greenberg F
Аннотация
We report on an infant, born to a diabetic mother, who presented with hypocalcemia and congenital heart disease, presurgically diagnosed by echocardiography as truncus arteriosus type I. Cytogenetic analysis showed a 45,X,-Y,-22,+der-(Y)t(Y;22) (p11.3q11.2) chromosome abnormality with del(22)(q11.2). Parental chromosomes were normal. Autopsy showed persistent truncus arteriosus type II and thymic aplasia consistent with DiGeorge anomaly. This report adds to the existing literature demonstrating an association between DiGeorge anomaly and monosomy 22q11.