MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · La Pediatria medica e chirurgica : Medical and surgical pediatrics · 2007

[Incontinentia pigmenti: case report].

Portaleone D, Taroni E, Micheli S, Moioli M, Pedrazzini A, Carnelli V

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

IP is an uncommon X-linked dominant disorder (incidence: 1/40.000 newborn). It is caused by mutations in NEMO. It is characterized by cutaneous lesions and dental, ocular, neurologic, nails, hair disorders. The ocular and neurologic sequelae represent the major morbidity in IP. We present a case-report with classical cutaneous features diagnostic for IP. The clinical, ophtalomologic and neurologic examinations revealed no other pathological manifestations.

Для цитирования: Portaleone D, Taroni E, Micheli S, Moioli M, Pedrazzini A, Carnelli V. [Incontinentia pigmenti: case report].. La Pediatria medica e chirurgica : Medical and surgical pediatrics. 2007.

Предметные рубрики MeSH

FemaleHumansIncontinentia PigmentiInfant, Newborn
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.