MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.4718

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2021

Wieacker-Wolff syndrome, a distinctive phenotype of arthrogryposis multiplex congenita caused by a "de novo" ZC4H2 gene partial deletion.

Deneufbourg Charlotte, Duquenne Armelle, Biard Jean-Marc, Sznajer Yves

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Unusual fetal arthrogryposis on ultrasound should draw attention to look for additional lower limb anomalies. Precise genetic counseling may be obtained from deletion on Xq11.2 as for ZC4H2 gene sequencing diagnostic for Wieacker-Wolff syndrome.

Для цитирования: Deneufbourg Charlotte, Duquenne Armelle, Biard Jean-Marc, Sznajer Yves. Wieacker-Wolff syndrome, a distinctive phenotype of arthrogryposis multiplex congenita caused by a "de novo" ZC4H2 gene partial deletion.. Clinical case reports. 2021. DOI: 10.1002/ccr3.4718.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.