MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.17116/oftalma202213804194

Медицинская библиотека · Vestnik oftalmologii · 2022

[Ocular manifestations of Marfan syndrome].

Chizhonkova E A, Avetisov K S, Avetisov S E, Kharlap S I

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Marfan syndrome is an orphan disease that is caused by a mutation in the FBN1 gene located on chromosome 15 (15q21.1) and is usually inherited in an autosomal dominant manner. The article reviews the results of studies concerning the potential ocular manifestations of Marfan syndrome.

Для цитирования: Chizhonkova E A, Avetisov K S, Avetisov S E, Kharlap S I. [Ocular manifestations of Marfan syndrome].. Vestnik oftalmologii. 2022. DOI: 10.17116/oftalma202213804194.

Предметные рубрики MeSH

EyeFibrillin-1FibrillinsHumansMarfan SyndromeMicrofilament ProteinsMutation
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.