MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.835

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2017

Neonatal mucolipidosis type II alpha/beta due to compound heterozygosity for a known and novel GNPTAB mutation, and a concomitant heterozygous change in SERPINF1 inherited from the mother.

Wood Kirsten A, Zambrano Regina M, Cheek Bradley J, Arcement Christopher, Haymon Marie, Steinkampf Jessica, Sampath Srirangan, Hyland James C, Lacassie Yves

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a newborn with IUGR, rhizomelic dwarfism, and suspected chondrodysplasia punctata. At birth, OI was suspected; however, a skeletal survey suggested ML II alpha/beta. Sequencing revealed compound heterozygosity for a reported pathogenic and novel but expected pathogenic GNPTAB variant. Molecular testing for autosomal recessive OI identified a SERPINF1 variant.

Для цитирования: Wood Kirsten A, Zambrano Regina M, Cheek Bradley J, Arcement Christopher, Haymon Marie, Steinkampf Jessica, Sampath Srirangan, Hyland James C, Lacassie Yves. Neonatal mucolipidosis type II alpha/beta due to compound heterozygosity for a known and novel GNPTAB mutation, and a concomitant heterozygous change in SERPINF1 inherited from the mother.. Clinical case reports. 2017. DOI: 10.1002/ccr3.835.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.