Human genome variation · 2025
Osteogenesis imperfecta, intellectual disability and recurrent infections in a male with a pathogenic SASH3 variant.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kido Jun, Mizukami Tomoyuki, Misumi Yohei, Sugawara Keishin, Kusunoki Shouichirou, Nishimura Naoto, Mizuguchi Takeshi, Matsumoto Naomichi, Ueda Mitsuharu, Nakamura Kimitoshi
Аннотация
Src Homology 3 Domain-containing Adaptor Protein 3 (SASH3) deficiency is an X-linked immune disorder. Here we identified a male case with a pathogenic SASH3 variant (c.1039C>T [p.Arg347Cys]) who presented with osteogenesis imperfecta, intellectual disability and recurrent infections. While immunological features in this case were characterized, further studies are needed to determine the association between the SASH3 variant and the skeletal or neurological manifestations.