Internal medicine (Tokyo, Japan) · 1992
Pentasomy X mosaic in two adult sisters with diabetes mellitus.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nakano S, Sasame A, Azukizawa S, Kigoshi T, Uchida K, Takahashi H, Morimoto S
Аннотация
Pentasomy X mosaic in two adult sisters with non-insulin dependent diabetes mellitus is described. The younger sister had schizophrenia, and both were mentally retarded, but no apparent somatic abnormalities were found. Chromosome analyses revealed karyotype 45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX/49,XXXXX mosaic with a low frequency of aneuploidy on cultured peripheral lymphocytes and 46,XX on cultured skin fibroblasts in both sisters. The low frequency of X chromosome aberration may be responsible for the lack of somatic abnormalities and the long life in both sisters. The association of pentasomy X mosaicism and diabetes mellitus however appears to be coincidental.