Clinical genetics · 1987
Clinical anophthalmos in a family.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensi A, Incorvaia C, Sebastiani A, Calzolari E
Аннотация
Monolateral or bilateral anophthalmos recurring in the absence of other associated defects in six members of a family is reported. The malformation appears to be inherited as a dominant (autosomal or X-linked) trait with incomplete penetrance. Implications for genetic counselling are briefly discussed.