Prenatal diagnosis · 1998
FISH analysis of a complex chromosome rearrangement involving nine breakpoints on chromosomes 6, 12, 14 and 16.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phelan M C, Blackburn W, Rogers R C, Crawford E C, Cooley N R, Schrock E, Ning Y, Ried T
Аннотация
We report the prenatal diagnosis of an apparently balanced de novo complex chromosome rearrangement (CCR) which involved nine breakpoints on four different chromosomes. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and spectral karyotyping (SKY) were performed as an adjunct to G-banding for characterization of the abnormal chromosomes. The 22-week female fetus showed minor dysmorphic features including dolichocephaly, broad fingernails, tibial bowing, clubfoot, thoracolumbar scoliosis and hypoplastic toenails. Autopsy revealed gall-bladder hypoplasia and an atrial septal defect. Chromosome analysis of fetal tissue confirmed the presence of the complex rearrangement.