MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/mcd.0000000000000522

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2025

A de novo missense variant Ser219Pro in PPP2R1A leads to macrocephaly in Houge-Janssens syndrome type 2.

Zarante-Bahamon Ana M, Cortés-Rojas María C, Ramon-Gómez Jorge L

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Zarante-Bahamon Ana M, Cortés-Rojas María C, Ramon-Gómez Jorge L. A de novo missense variant Ser219Pro in PPP2R1A leads to macrocephaly in Houge-Janssens syndrome type 2.. Clinical dysmorphology. 2025. DOI: 10.1097/mcd.0000000000000522.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.