MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1995.tb03930.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1995

Split foot and developmental retardation associated with a deletion of three microsatellite markers in 7q21.2-q22.1.

Marinoni J C, Stevenson R E, Evans J P, Geshuri D, Phelan M C, Schwartz C E

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

A deletion of 7q21.2-q22.1 has been found in a patient with split foot and developmental retardation. Molecular analysis using polymerase chain reaction (PCR) showed deletion of three microsatellite markers, D7S527, D7S479 and D7S554, in the patient's paternal chromosome. These results pinpoint the critical region for an ectrodactyly locus (SHFD1) on chromosome 7.

Для цитирования: Marinoni J C, Stevenson R E, Evans J P, Geshuri D, Phelan M C, Schwartz C E. Split foot and developmental retardation associated with a deletion of three microsatellite markers in 7q21.2-q22.1.. Clinical genetics. 1995. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1995.tb03930.x.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChild, PreschoolChromosome DeletionChromosomes, Human, Pair 7Foot Deformities, CongenitalGene DeletionGenetic MarkersHand Deformities, CongenitalHumansIntellectual DisabilityMalePolymerase Chain ReactionSyndactyly
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.