Kindler Syndrome in a 24-Year-Old Male: A Clinical Diagnosis in the Absence of Genetic Testing: A Rare Case Report.
Аннотация
Kindler syndrome is an uncommon autosomal recessive genodermatosis, with roughly 400 documented cases worldwide as of March 2024. We describe a 24-year-old male, born to consanguineous but otherwise healthy parents, who presented with photosensitivity, gingival fragility, thinning of the skin, restricted finger mobility, and tooth loss. Although molecular testing represents the standard diagnostic tool, our diagnosis was established on the basis of distinctive clinical and histopathological features, which remain crucial in settings where genetic confirmation is unavailable.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.