Clinical genetics · 2024
De novo start-loss variant in HIRA in patient with DiGeorge-like syndrome.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maslennikov Dmitry, Tolmacheva Ekaterina, Shubina Jekaterina, Vasiliev Grigory, Rogacheva Margarita, Svirepova Ksenia, Trofimov Dmitry
Аннотация
A case of a newborn with tetralogy of Fallot, corpus callosum hypoplasia, and phenotypic features similar to DiGeorge syndrome. Chromosomal microarray analysis did not reveal any alterations. Whole exome sequencing and Sanger sequencing identified a de novo variant in the HIRA gene resulting in the loss of the start codon.