MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/apc.apc_21_17

Медицинская библиотека · Annals of pediatric cardiology · 2018

Congenital second-degree heart block and total anomalous pulmonary venous return associated with microduplication of 1q32.2.

Puvabanditsin Surasak, Puthenpura Vidya, Gueye-Ndiaye Seyni, Takyi Michele, Madubuko Adaora, Walzer Lauren, Mehta Rajeev

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a term female infant with congenital heart block and total anomalous of pulmonary venous return. The results of single nucleotide polymorphism oligonucleotide microarray analysis showed an interstitial duplication of approximately 818 Kb, which involved 11 genes, including the entire LAMB3 gene which is known to associate with cardiac conduction defect. Our report adds to the collective knowledge that the cardiac conduction defect is a clinical feature of chromosome 1q32.2 duplication.

Для цитирования: Puvabanditsin Surasak, Puthenpura Vidya, Gueye-Ndiaye Seyni, Takyi Michele, Madubuko Adaora, Walzer Lauren, Mehta Rajeev. Congenital second-degree heart block and total anomalous pulmonary venous return associated with microduplication of 1q32.2.. Annals of pediatric cardiology. 2018. DOI: 10.4103/apc.apc_21_17.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.