MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.34358

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2011

Atypical achondroplasia due to somatic mosaicism for the common thanatophoric dysplasia mutation R248C.

Takagi Masaki, Kaneko-Schmitt Saori, Suzumori Nobuhiro, Nishimura Gen, Hasegawa Tomonobu

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Takagi Masaki, Kaneko-Schmitt Saori, Suzumori Nobuhiro, Nishimura Gen, Hasegawa Tomonobu. Atypical achondroplasia due to somatic mosaicism for the common thanatophoric dysplasia mutation R248C.. American journal of medical genetics. Part A. 2011. DOI: 10.1002/ajmg.a.34358.

Предметные рубрики MeSH

AchondroplasiaChild, PreschoolHumansMaleMosaicismMutationReceptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3Thanatophoric Dysplasia
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.