American journal of medical genetics · 1996
Greig cephalopolysyndactyly syndrome with dysgenesis of the corpus callosum in a Bedouin family.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marafie M J, Temtamy S A, Rajaram U, al-Awadi S A, el-Badramany M H, Farag T I
Аннотация
We report on the first known Bedouin family with Greig cephalopolysyndactyly syndrome (MIM 175700). The index patient and his father shared pre- and postaxial polysyndactyly, mild mental retardation, and corpus callosum dysgenesis. Their phenotypic findings were compared with reported cases of both Greig cephalopolysyndactyly (GCPS) and acrocallosal syndromes. This family represents the second report of the rare occurrence of dysgenesis of the corpus callosum in GCPS.