MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19961218)66:3<261::aid-ajmg4>3.0.co;2-s

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1996

Greig cephalopolysyndactyly syndrome with dysgenesis of the corpus callosum in a Bedouin family.

Marafie M J, Temtamy S A, Rajaram U, al-Awadi S A, el-Badramany M H, Farag T I

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on the first known Bedouin family with Greig cephalopolysyndactyly syndrome (MIM 175700). The index patient and his father shared pre- and postaxial polysyndactyly, mild mental retardation, and corpus callosum dysgenesis. Their phenotypic findings were compared with reported cases of both Greig cephalopolysyndactyly (GCPS) and acrocallosal syndromes. This family represents the second report of the rare occurrence of dysgenesis of the corpus callosum in GCPS.

Для цитирования: Marafie M J, Temtamy S A, Rajaram U, al-Awadi S A, el-Badramany M H, Farag T I. Greig cephalopolysyndactyly syndrome with dysgenesis of the corpus callosum in a Bedouin family.. American journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19961218)66:3<261::aid-ajmg4>3.0.co;2-s.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.